Le syndrome de Turner atteint environ une naissance sur 2500. Il est dû à l'absence complète ou partielle d'un des deux chromosomes X.
Ce syndrome entraîne une insuffisance ou une absence de sécrétion d'hormones féminines par les ovaires (oestrogènes et progestérone). Cette anomalie chromosomique peut atteindre l'ensemble ou seulement une partie des cellules d'un même individu, ce qui entraîne des anomalies cliniques plus ou moins marquées et très variables.

Certaines femmes peuvent présenter des anomalies peu nombreuses et le diagnostic est alors porté à l'âge adulte devant une difficulté à avoir des enfants.
A l'inverse, d'autres femmes présentent des problèmes de santé complexes et variés qui nécessitent une prise en charge précoce par une équipe pluridisciplinaire dans des centres de référence afin qu'elles puissent mener une vie la plus proche possible de la normale.

Ainsi, à l'adolescence si:

• vos seins de ne développent pas, ou très peu,
• l'espace entre vos mamelons paraît augmenter, avec un thorax en bouclier, c'est-à-dire étroit en largeur et trop épais d'avant en arrière,
• vos aréoles et vos mamelons vous semblent trop petits
• vous présentez d'autres anomalies comme un retard de croissance avec petite taille et scoliose, une absence de règles ou leur disparition, l'absence de poils pubiens et axillaires, une anomalie du visage comme une chute des paupières, une mauvaise occlusion dentaire, des oreilles basses, une implantation basse des cheveux, un cou court et palmé ("pterygium colli"), ou à l'âge adulte une stérilité ou une difficulté à avoir des enfants,

il faut consulter un médecin endocrinologue afin de dépister la maladie. Le diagnostic est confirmé par la réalisation d'un caryotype.

Le médecin recherchera aussi un certain nombre d'anomalies, pas toujours présentes: des problèmes cardiaques, des atteintes rénales, des atteintes auto-immunes, des maladies du tube digestif ou du foie, des cancers des organes génitaux, des maladies de la peau (naevi multiples, lymphoedème, des otites ou un strabisme.