Syndrome de Poland
Le syndrome de Poland est une malformation congénitale non exceptionnelle.
Il touche environ 1 naissance sur 30 000 (soit environ 20 naissances par an en France), mais ce chiffre est certainement sous-estimé car le diagnostic n’est pas toujours fait à la naissance.
Les hommes seraient plus touchés que les femmes. (3 hommes pour 1 femme)
Description clinique
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La forme complète du syndrome associe une atteinte thoraco-mammaire à des malformations de la main ou du membre supérieur homolatéral (dans 85% des cas, c’est le côté droit qui est atteint). Pour parler de syndrome de Poland, il doit y avoir agénésie (absence) du faisceau sternocostal du Muscle Grand Pectoral (pectoralis major, muscle situé sur la poitrine permettant de réaliser les mouvements de l’épaule). |
Cette malformation touche très rarement les deux côtés.
On retrouve également des anomalies de taille, de position et de coloration de la plaque aréolo-mamelonnaire, des anomalies du tissu sous-cutané thoracique, des anomalies ostéo-cartilagineuses (thorax en entonnoir ou en carène).
Les formes dites sévères touchent toute la paroi thoracique antérieure avec des hypoplasies costales et une rotation du sternum allant parfois jusqu’à l’hernie pulmonaire.
De nombreuses autres anomalies (hématologiques, rénales, osseuses, cardio-vasculaires) peuvent être retrouvées associées au Poland.
Chez la femme, on observera une asymétrie mammaire au fur et à mesure de la croissance.
Pourquoi ?
L’origine de ce syndrome est encore très discutée aujourd’hui.
On parle de l’atteinte de la vascularisation embryonnaire aux alentours de la 6ème semaine, voire plus précocement.
Mais de rares cas familiaux ont aussi été rapportés ce qui impliquerait alors une origine génétique sans qu’aucun modèle connu de transmission puisse être incriminé.
Que faire ?
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La malformation engendrée par le Syndrome de Poland au niveau du thorax reste une malformation congénitale à retentissement principalement esthétique |
Les atteintes pouvant porter sur plusieurs structures, diversement associées entre elles (peau et tissu sous-cutané, glande mammaire, muscles, structures ostéo-cartilagineuses thoraciques), et aboutissant à des combinaisons multiples, chaque prise en charge thérapeutique est unique.
Un équilibre entre les désirs du patient et les possibilités de geste thérapeutique chirurgical devra être trouvé tout en tenant compte de la rançon cicatricielle et fonctionnelle qui elle devra être minimale.
